Skeletal Dysplasia and Progressive Central Nervous System Degeneration, Lethal

骨骼发育不全和进行性中枢神经系统退化,致命性(来自翻译大模型)
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骨骼发育不良和进行性中枢神经系统退行性病变,致死性与骨骼发育不良和进行性中枢神经系统退行性病变,致死性有关的重要基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4)。相关组织包括小脑和大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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18
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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