Skeletal Dysplasia and Progressive Central Nervous System Degeneration, Lethal

骨骼发育不良和进行性中枢神经系统退行性病变，致死性与骨骼发育不良和进行性中枢神经系统退行性病变，致死性有关的重要基因是TRPV4（瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4）。相关组织包括小脑和大脑。