Shox-Related Short Stature

与SHOX基因相关的矮身材(来自翻译大模型)
别称:
Idiopathic Familial Short Stature
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Shox相关矮小症,也称为特发性家族性矮小症,与矮小症、特发性、X连锁和Leri-Weill软骨发育不全有关。与Shox相关矮小症有关的重要基因是SHOX(SHOX同源框)。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型为脊柱侧凸和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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6
31
19

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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