登录|免费注册
中文Shwachman-Diamond Syndrome 2 (SDS2)
Shwachman-Diamond综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Sds2
加入收藏
舒瓦茨曼-迪纳摩综合症2，也被称为SDS2。与舒瓦茨曼-迪纳摩综合症2相关的基因是EFL1（延伸因子类似GTP酶1）。相关组织包括骨髓和骨，相关表型为全球发育延迟和血小板减少症。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
