Shwachman-Diamond Syndrome 1 (SDS1)

Shwachman-Diamond综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Shwachman-Diamond Syndrome

Shwachman Syndrome

Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome

Pancreatic Insufficiency and Bone Marrow Dysfunction

Sds

Shwachman-Bodian Syndrome

Sds1

Shwachman-Diamond Type Metaphyseal Dysplasia

Metaphyseal Chondrodysplasia, Shwachman Type

Lipomatosis of Pancreas, Congenital

Congenital Lipomatosis of Pancreas

Shwachman-Diamond-Oski Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

舒瓦茨曼-迪纳摩综合症1，也称为舒瓦茨曼-迪纳摩综合症，与严重先天性中性粒细胞减少症8和再生障碍性贫血有关。与舒瓦茨曼-迪纳摩综合症1有关的重要基因是SBDS（SBDS核糖体成熟因子），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和神经系统发育。在该疾病的背景下提到了氟达拉滨和阿来替尼。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为贫血和骨骼系统异常。

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