Shwachman-Diamond Syndrome 1 (SDS1)

舒瓦茨曼-迪纳摩综合症1，也称为舒瓦茨曼-迪纳摩综合症，与严重先天性中性粒细胞减少症8和再生障碍性贫血有关。与舒瓦茨曼-迪纳摩综合症1有关的重要基因是SBDS（SBDS核糖体成熟因子），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和神经系统发育。在该疾病的背景下提到了氟达拉滨和阿来替尼。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为贫血和骨骼系统异常。