Short Rib-Polydactyly Syndrome, Verma-Naumoff Type

短肢-多指综合征,维马-诺莫夫类型(来自翻译大模型)
别称:
Short Rib-Polydactyly Syndrome Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短肢-多指综合征,Verma-Naumoff 型,也称为短肢-多指综合征3型,与短肢-多指综合征和多指有关。与短肢-多指综合征,Verma-Naumoff 型相关的基因是 DYNC2H1 (Dynein Cytoplasmic 2 Heavy Chain 1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括骨和胰腺,相关表型包括呼吸功能不全和短胸。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
1-9/100000
11
56
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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