Short Rib-Polydactyly Syndrome, Saldino-Noonan Type

短肢-多指综合征,萨尔迪诺-诺南类型(来自翻译大模型)
别称:
Short Rib-Polydactyly Syndrome Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
短肢-多指综合症, Saldino-Noonan 型, 也被称为短肢-多指综合症1型, 与多指和短肢-多指综合症有关。与短肢-多指综合症, Saldino-Noonan 型相关的基因是 DYNC2H1 (Dynein Cytoplasmic 2 Heavy Chain 1), 其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护和纤毛景观。附属组织包括骨和肾。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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9
47
13

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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