Short Rib-Polydactyly Syndrome, Beemer-Langer Type

短肢-多指综合症,贝默-兰格型(来自翻译大模型)
别称:
Short Rib-Polydactyly Syndrome Type 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短肢多指综合症,贝默-兰格类型,也被称为短肢多指综合症4型,与骨发育不良和多指有关。与短肢多指综合症,贝默-兰格类型相关的基因是IFT80(内纤毛运输80),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和脑,相关表型为与ras合成致死和四肢/手指/尾巴
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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7
49
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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