Short Stature-Micrognathia Syndrome (SSMG)

矮小-小颌畸形综合征(来自ICD-11)
别称:
Short Stature, Rhizomelic, with Microcephaly, Micrognathia, and Developmental Delay
Srmmd
Ssmg
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
短身高-小下颌综合征,又称短身高、肢端肥大、小头、小下颌和发育迟缓,与小耳畸形有关。与短身高-小下颌综合征有关的重要基因是ARCN1(Archain 1)。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为短身高和宫内发育迟缓
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
3
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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