Short Stature, Oligodontia, Dysmorphic Facies, and Motor Delay (SOFM)

身材矮小-少牙-畸形面容-运动迟缓(来自ICD-11)
别称:
Sofm
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
短身高、少牙症、畸形面容和运动延迟,也称为sofm,与骨增生和牙齿缺失有关。与短身高、少牙症、畸形面容和运动延迟有关的重要基因是POLR3GL(RNA聚合酶III亚基GL)。相关组织包括骨和丘脑,相关表型为生长延迟和运动延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献数量
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文献报道

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