Short-Rib Thoracic Dysplasia 19 with or Without Polydactyly (SRTD19)

伴或不伴多指(趾)的短肋胸椎发育不良19型(来自ICD-11)
别称:
Srtd19
Dysplasia, Thoracic, Short-Rib, Type 19 with/without Polydactyly
Short-Rib Thoracic Dysplasia 19 Without Polydactyly
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疾病表征
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靶点药物
疾病模型
文献报道
短肢胸椎发育不良19型,伴有或不伴有多趾症,也称为srtd19。与短肢胸椎发育不良19型,伴有或不伴有多趾症有关的重要基因是IFT81(纤毛内运输81)。相关组织包括胰腺和肝脏,相关表型为突出的后脑勺和狭颅症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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