Short-Rib Thoracic Dysplasia 18 with Polydactyly (SRTD18)

伴或不伴多指(趾)的短肋胸椎发育不良18型(来自ICD-11)
别称:
Srtd18
Dysplasia, Short-Rib Thoracic, Type 18 with Polydactyly
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
短肢胸椎发育不良18伴多指症,也称为srtd18。与短肢胸椎发育不良18伴多指症相关的重要基因是IFT43(内质网运输43)。相关组织包括胰腺和肝脏,相关表型为扁平椎体和微小肢体。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
3

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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