Short Stature, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, and Skeletal Abnormalities (SAMS)

身材矮小-耳道闭锁-下颌骨发育不全-骨骼异常(来自ICD-11)
别称:
Short Stature-Auditory Canal Atresia-Mandibular Hypoplasia-Skeletal Anomalies Syndrome
Short Stature, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, Skeletal Abnormalities
Sams
Stature, Short, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, Skeletal Abnormalities
Sams Syndrome
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基础信息
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疾病模型
文献报道
短身高、听道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常,又称短身高-听道闭锁-下颌发育不全-骨骼异常综合征,与脊髓动静脉畸形和融合有关。与短身高、听道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常相关的基因是GSC(Goosecoid Homeobox)。附属组织包括骨和睾丸。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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1
4
3

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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