Short Stature and Advanced Bone Age, with or Without Early-Onset Osteoarthritis and/or Osteochondritis Dissecans (SSOAOD)

身材矮小-骨龄提前伴有或不伴有早发性骨关节炎和/或剥脱性骨软骨炎(来自ICD-11)
别称:
Osteochondritis Dissecans, Short Stature, and Early-Onset Osteoarthritis
Ssoaod
Short Stature and Advanced Bone Age, with/without Early-Onset Osteoarthritis and/or Osteochondritis Dissecans
Short Stature and Advanced Bone Age, with Early-Onset Osteoarthritis
Short Stature-Advanced Bone Age-Early-Onset Osteoarthritis Syndrome
Familial Osteochondritis Dissecans
Od
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短身高和提前骨龄,伴有或不伴有早期骨关节炎和/或骨软骨炎,也称为骨软骨炎、短身高和早期骨关节炎,与家族性骨软骨炎和I型骨生成不全有关,症状包括鸭步、膝痛和肘痛。与短身高和提前骨龄,伴有或不伴有早期骨关节炎和/或骨软骨炎有关的重要基因是ACAN(Aggrecan)。相关组织包括骨,相关表型是发育停滞和短指症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
1
16
23

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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