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中文Short-Rib Thoracic Dysplasia 17 with or Without Polydactyly (SRTD17)
短肋胸骨发育不良17型伴或不伴多指(来自ICD-11)
别称:
Srtd17
Ciliopathies with Major Skeletal Involvement
Short Rib Dysplasia
Srp
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短肢胸椎发育不良17型，伴有或不伴有多趾症，也称为srtd17，与免疫介导的坏死性肌病和胸腔喉部盆腔发育不良有关。与短肢胸椎发育不良17型伴有或不伴有多趾症有关的重要基因是DYNLT2B（动力蛋白轻链Tctex型2B）。相关组织包括胰腺和骨骼，相关表型为短肋和水平肋。
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MALACARDS
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