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中文Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects (SDDHD)
身材矮小-发育迟缓-先天性心脏病(来自ICD-11)
别称:
Transketolase Deficiency
Tkt Deficiency
Sddhd
Short Stature-Developmental Delay-Congenital Heart Defect Syndrome
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短身高、发育迟缓和先天性心脏病，也被称为酮戊二酸脱氢酶缺乏症，与遗传代谢障碍和白内障有关。与短身高、发育迟缓和先天性心脏病有关的重要基因是TKT（酮戊二酸脱氢酶）。相关组织包括心脏和肝脏，相关表型为全球发育迟缓和心脏形态异常。
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MALACARDS
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