Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly (SRTD15)

Alias:
Srtd15
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短肢胸椎发育不良15型,也称为srtd15,与2型甾醇血症和甾醇血症有关。与短肢胸椎发育不良15型相关的基因是DYNC2LI1(动力蛋白细胞质2轻中间链1)。相关组织包括胰腺和肝脏,相关表型包括多羊水和胸腔狭窄。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
2
7
8

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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