Short-Rib Thoracic Dysplasia 12 (SRTD12)

短肢胸椎发育不良12(来自翻译大模型)

别称:

Beemer-Langer Syndrome

Short Rib-Polydactyly Syndrome, Beemer Type

Type Iv Short Rib Polydactyly Syndrome

Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type Iv

Dysplasia, Short-Rib Thoracic, Type 12

Short Rib Syndrome, Beemer Type

Srps Iv

Srtd12

Srps4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

短肢胸椎发育不良12型，又称贝默-兰格综合征，与短肢多指综合征和颅面外胚层发育不良1型有关，其症状包括水肿。与短肢胸椎发育不良12型有关的重要基因是EVC2（EvC ciliary complex subunit 2），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog 信号传导。相关组织包括胰腺和肝脏，相关表型为巨脑和脑积水。

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