Short Stature-Delayed Bone Age Due to Thyroid Hormone Metabolism Deficiency

由于甲状腺激素代谢缺陷导致的身材矮小、骨龄延迟(来自翻译大模型)
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甲状腺激素代谢缺陷引起的身材矮小延迟骨龄与甲状腺激素代谢异常有关。与甲状腺激素代谢缺陷引起的身材矮小延迟骨龄有关的重要基因是SECISBP2(SECIS结合蛋白2)。相关组织包括甲状腺和骨,相关表型为异常循环酶浓度或活性和循环游离t3减少。
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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基因 & 突变

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疾病模型

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