Short-Rib Thoracic Dysplasia 1 with or Without Polydactyly (SRTD1)

短肢胸椎发育不良1型，伴有或不伴有多指症(来自翻译大模型)

别称:

Asphyxiating Thoracic Dystrophy 1

Jeune Syndrome

Asphyxiating Thoracic Dystrophy of the Newborn

Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy

Srtd1

Atd1

Jatd

Dysplasia, Short-Rib Thoracic, Type 1, with/without Polydactyly

Thoracic-Pelvic-Phalangeal Dystrophy

Jeune Thoracic Dystrophy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

短肢胸椎发育不良1型，伴有或不伴有多指，也称为窒息性胸椎发育不良1型，与窒息性胸椎发育不良和Joubert综合征伴有Jeune窒息性胸椎发育不良有关，其症状包括黄疸。与短肢胸椎发育不良1型，伴有或不伴有多指有关的重要基因是DYNC2H1（动力蛋白胞质2重链1），其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和肝，相关表型为骨骼发育不良和短胸。

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