Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 with or Without Polydactyly (SRTD11)

伴或不伴多指畸形短肋胸廓发育不良11型(来自ICD-11)
别称:
Srtd11
Dysplasia, Thoracic, Short-Rib, Type 11 with/without Polydactyly
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疾病模型
文献报道
短肢胸椎发育不良11型,也称为srtd11,与黄斑变性、萎缩性、X连锁和口腔面部数字综合征IV有关。与短肢胸椎发育不良11型相关的基因是DYN2I2(动力蛋白2中间链2),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。相关组织包括胰腺和肝脏,相关表型包括语言发育延迟和隐睾症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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9
48
9

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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