Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 with or Without Polydactyly (SRTD8)

短肢胸椎发育不良8型，也称为srtd8，与短肢胸椎发育不良7型和或口面指综合征IV有关。与短肢胸椎发育不良8型相关的基因是DYNC2I1（动力蛋白2中间链1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。相关组织包括胰腺和肝脏，相关表型为巨脑和发育不良。