Short-Rib Thoracic Dysplasia 2 with or Without Polydactyly (SRTD2)

短肋胸廓发育不良2型伴或不伴多指/趾畸形(来自ICD-11)
别称:
Asphyxiating Thoracic Dystrophy 2
Srtd2
Atd2
Dysplasia, Short-Rib Thoracic, Type 2, with/without Polydactyly
Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy
Jeune Syndrome 2
Jatd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短肢胸椎发育不良2伴有或不伴有多趾症,也称为窒息性胸椎发育不良2,与短肢胸椎发育不良1伴有或不伴有多趾症和短肢胸椎发育不良12有关。与短肢胸椎发育不良2伴有或不伴有多趾症有关的重要基因是IFT80(纤毛内运输80)。相关组织包括胰腺和肝脏,相关表型为短指和窄胸。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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32
6

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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