Short-Rib Thoracic Dysplasia 4 with or Without Polydactyly (SRTD4)

短肋胸发育不良4型伴或不伴多指/趾(来自ICD-11)
别称:
Asphyxiating Thoracic Dystrophy 4
Srtd4
Atd4
Dysplasia, Short-Rib Thoracic, Type 4, with/without Polydactyly
Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy
Jeune Syndrome 4
Jatd
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短肢胸椎发育不良4伴有或不伴有多指,也称为窒息性胸椎发育不良4,与短肢胸椎发育不良5伴有或不伴有多指和短肢多指综合征有关。与短肢胸椎发育不良4伴有或不伴有多指有关的重要基因是TTC21B(四肽重复域21B),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog 信号传导。相关组织包括胰腺和肝脏,相关表型包括短指和窄胸。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
12
50
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部