Short Stature with Microcephaly and Distinctive Facies (SSMCF)

短身高伴小头畸形和独特面貌，也被称为ssmcf。与短身高伴小头畸形和独特面貌有关的重要基因是cript（pdz3域包含cxxc重复的相互作用器）。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型包括前额突出和骨质疏松。