Short-Rib Thoracic Dysplasia 10 with or Without Polydactyly (SRTD10)

短肋胸廓发育不良10型有或无多指/趾畸形(来自ICD-11)
别称:
Srtd10
Dysplasia, Thoracic, Short-Rib, Type 10 with/without Polydactyly
Short-Rib Thoracic Dysplasia 10 Without Polydactyly
Short Rib-Polydactyly Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短肢胸椎发育不良10型,也称为srtd10,与先天性成骨不全、类型IA和格林伯格发育不良有关。与短肢胸椎发育不良10型相关的基因是IFT172(纤毛内运输172),其相关通路/超通路包括纤毛内运输。相关组织包括胰腺和肝脏,相关表型包括脑积水和膝外翻。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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10
77
10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献报道

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