Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 with or Without Polydactyly (SRTD7)

短肋胸廓发育不良7型伴或不伴多指畸形(来自ICD-11)
别称:
Srtd7
Srps5
Short-Rib Thoracic Dysplasia 7/20 with Polydactyly, Digenic
Short Rib-Polydactyly Syndrome Type V
Dysplasia, Thoracic, Short-Rib, Type 7 with/without Polydactyly
Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 Without Polydactyly
Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type V
Short Rib-Polydactyly Syndrome Type 5
Srps Type V
Srtd7/20
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短肢胸椎发育不良7型,也称为srtd7,与短肢多指综合征和萨尔迪诺-诺南型短肢多指综合征有关。与短肢胸椎发育不良7型相关的基因是WDR35(WD重复域35),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括胰腺和骨骼,相关表型包括高腭弓和长骨弯曲。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
9
47
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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