Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis (SOFT)

身材矮小-关节骨指甲发育不良-面部畸形伴少毛综合征(来自ICD-11)
别称:
Soft Syndrome
Short Stature-Onychodysplasia-Facial Dysmorphism-Hypotrichosis Syndrome
Soft
Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis Syndrome
Stature, Short, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短身高、指甲发育不良、面部畸形和稀发,也被称为软症,与软组织肉瘤和肺泡软组织肉瘤有关,症状包括鸭步。与短身高、指甲发育不良、面部畸形和稀发有关的重要基因是POC1A(POC1中心体蛋白A)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括糖尿病和发育退化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
5
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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