Short Qt Syndrome (SQTS)

短QT综合征(Short QT Syndrome,SQTS)(来自翻译大模型)
别称:
Familial Short Qt Syndrome
Qt Syndrome, Short
Sqts
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短QT综合症,也称为家族性短QT综合症,与家族性短QT综合症和晕厥有关。与短QT综合症有关的重要基因是KCNH2(钾电压门控通道亚家族H成员2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和化学突触的传递。附属组织包括心脏,相关表型为肌肉和神经系统。
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相关ID:
ICD11:553392015

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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21
210
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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