登录|免费注册
中文Short Syndrome (SHORTS)
Short综合征(来自ICD-11)
别称:
Short Stature, Hyperextensibility, Hernia, Ocular Depression, Rieger Anomaly, and Teething Delay
Lipodystrophy-Rieger Anomaly-Diabetes Syndrome
Rieger Anomaly-Partial Lipodystrophy Syndrome
Lipodystrophy, Partial, with Rieger Anomaly and Short Stature
Aarskog-Ose-Pande Syndrome
Short Stature, Hyperextensibility, Hernia, Ocular Depression, Rieger Anomaly and Teething Delay
Short Stature-Hyperextensibility-Rieger Anomaly-Teething Delay
Partial Lipodystrophy with Rieger Anomaly and Short Stature
Lipodystrophy Rieger Anomaly Diabetes
Growth Retardation-Rieger Anomaly
Shorts
加入收藏
短症候群，也被称为矮小症、过度伸展、疝气、眼窝凹陷、里格异常和出牙延迟，与滑囊炎和接触性皮炎有关。与短症候群相关的重要基因是PIK3R1（磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括腹股沟疝和感觉神经性听力障碍。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
