Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome (SGS)

Shprintzen-Goldberg颅缝早闭综合征(来自ICD-11)

别称:

Shprintzen-Goldberg Syndrome

Marfanoid Craniosynostosis Syndrome

Sgs

Craniosynostosis with Arachnodactyly and Abdominal Hernias

Marfanoid Disorder with Craniosynostosis, Type I

Marfanoid Disorder with Craniosynostosis Type I

Marfanoid-Craniosynostosis Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

史普林琴-高德堡颅缝早闭症，也称为史普林琴-高德堡症候群，与颅缝早闭症和马凡氏症候群有关。与史普林琴-高德堡颅缝早闭症相关的重要基因是 SKI (SKI原癌基因)，其相关通路/超通路包括TGF-β家族成员的信号传导和骨骼发育障碍中的TGF-β受体信号传导。相关组织包括骨和骨骼肌，相关表型包括智力障碍和肌张力低下。

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