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中文Shukla-Vernon Syndrome (SHUVER)
Shukla-Vernon 综合征(来自ICD-11)
别称:
Shuver
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舒克拉-弗农综合症，也称为shuver，与脊柱侧凸和小眼症有关，是2型综合征。与舒克拉-弗农综合症相关的重要基因是BCORL1（BCL6核心抑制因子1），其相关通路/超级通路包括腺样囊性癌影响的通路。附属组织包括大脑，相关表型为粗大的面部特征和全球性发育延迟。
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MALACARDS
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