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中文Segawa Syndrome, Autosomal Recessive (ARSEGS)
常染色体隐性Segawa综合征(来自ICD-11)
别称:
Tyrosine Hydroxylase Deficiency
Dystonia, Dopa-Responsive, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Dopa-Responsive Dystonia
Tyrosine Hydroxylase-Deficient Dopa-Responsive Dystonia
Autosomal Recessive Dopa Responsive Dystonia
Autosomal Recessive Infantile Parkinsonism
Autosomal Recessive Segawa Syndrome
Segawa Syndrome, Recessive
Dyt5b
Dystonia, Dopa-Responsive, with or Without Hyperphenylalaninemia, Autosomal Recessive
Dopa-Responsive Dystonia, Autosomal Recessive
Parkinsonism, Infantile, Autosomal Recessive
Segawa Syndrome Autosomal Recessive
Th-Deficient Drd
Segawa Syndrome
Th Deficiency
Arsegs
Thd
Thy
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塞加瓦综合症，常染色体隐性，也被称为酪氨酸羟化酶缺乏症，与常染色体显性先天性肌张力障碍和亚历克西斯症有关，症状包括肌肉僵硬、震颤和外周运动功能异常。与塞加瓦综合症，常染色体隐性有关的重要基因是TH（酪氨酸羟化酶）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼睑下垂和共济失调。
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