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中文Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome (SIHIWES)
Sifrim-Hitz-Weiss综合征(来自ICD-11)
别称:
Sihiwes
Sifrim-Hitz-Weiss Multiple Congenital Anomalies-Mental Retardation Syndrome
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西弗里姆-希茨-魏斯综合症，也称为sihiwes，与CHD4神经发育障碍和小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关。与西弗里姆-希茨-魏斯综合症相关的重要基因是CHD4（染色质域螺旋酶DNA结合蛋白4），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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