Sideroblastic Anemia with B-Cell Immunodeficiency, Periodic Fevers, and Developmental Delay (SIFD)

血红素合成障碍伴B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟，也称为先天性血红素合成障碍-B细胞免疫缺陷-周期性发热-发育延迟综合症，与小细胞贫血和血红素合成障碍有关，症状包括反复发热。与血红素合成障碍伴B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟有关的重要基因是TRNT1（tRNA核苷转移酶1），其相关通路/超级通路包括tRNA处理和线粒体铁硫簇生物合成。相关组织包括B细胞和骨髓，相关表型包括生长延迟和脆弱的头发。