Sideroblastic Anemia with B-Cell Immunodeficiency, Periodic Fevers, and Developmental Delay (SIFD)

铁粒幼红细胞性贫血伴B细胞免疫缺乏,周期性发烧和发育迟缓(来自ICD-11)
别称:
Congenital Sideroblastic Anemia-B-Cell Immunodeficiency-Periodic Fever-Developmental Delay Syndrome
Sifd
Sifd Syndrome
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文献报道
血红素合成障碍伴B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟,也称为先天性血红素合成障碍-B细胞免疫缺陷-周期性发热-发育延迟综合症,与小细胞贫血和血红素合成障碍有关,症状包括反复发热。与血红素合成障碍伴B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟有关的重要基因是TRNT1(tRNA核苷转移酶1),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和线粒体铁硫簇生物合成。相关组织包括B细胞和骨髓,相关表型包括生长延迟和脆弱的头发。
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遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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18
83
19

疾病表征

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基因 & 突变

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