Sideroblastic Anemia

铁粒幼细胞性贫血(来自翻译大模型)
别称:
Anemia, Sideroblastic
Anemia Sideroblastic
Anemia, Hypochromic with Iron Loading
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血色病性贫血,又称血色病性贫血1和血色病性贫血2,是一种与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关的疾病。与血色病性贫血相关的基因是ALAS2(5'-氨基乙酰辅酶A合成酶2),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素合成缺陷和紫质病。在该疾病的背景下,氟达拉滨和他克莫司已被提及。相关组织包括骨髓和骨,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)。
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相关ID:
MESH:D000756
ICD11:235504456

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
X染色体
X显
常隐
X隐
全年龄段
--
26
177
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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