Sodium-Dependent Multivitamin Transporter Deficiency (SMVTD)

钠依赖性多维生素转运体缺陷，也称为神经退行性、婴儿期、生物素反应性，与代谢性酸中毒和遗传代谢障碍有关。与钠依赖性多维生素转运体缺陷有关的重要基因是SLC5A6（溶质载体家族5成员6）。相关组织包括大脑和脑桥，相关表型为眼震和全球性发育延迟。