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中文Sodium-Dependent Multivitamin Transporter Deficiency (SMVTD)
钠依赖的多种维生素转运子缺乏(来自ICD-11)
别称:
Neurodegeneration, Infantile-Onset, Biotin-Responsive
Smvt Deficiency
Smvtd
Nerib
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钠依赖性多维生素转运体缺陷，也称为神经退行性、婴儿期、生物素反应性，与代谢性酸中毒和遗传代谢障碍有关。与钠依赖性多维生素转运体缺陷有关的重要基因是SLC5A6（溶质载体家族5成员6）。相关组织包括大脑和脑桥，相关表型为眼震和全球性发育延迟。
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MALACARDS
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