Sudden Infant Death Syndrome (SIDS)

婴儿期猝死综合征(来自ICD-11)
别称:
Sids
Sudden Infant Death Syndrome, Susceptibility to
Sudden Death of Nonspecific Cause in Infancy
Death, Sudden, Syndrome, Infant
Sudden Infant Death
Crib Death
Cot Death
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
突然婴儿死亡综合症,也称为SIDS,与短QT综合症和家族性长QT综合症有关,症状包括呼吸暂停。与突然婴儿死亡综合症相关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚单位5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下,已提到氯己定和氯己定葡萄糖酸盐。附属组织包括大脑和延髓,相关表型为恶性高热和婴儿时期的呼吸暂停。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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103
1315
45

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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