Scott Syndrome (SCTS)

Scott综合征(来自ICD-11)
别称:
Prothrombin Consumption Deficiency
Bdplt7
Scts
Bleeding Abnormality Due to Deficiency of Platelet Binding of Factor X
Bleeding Abnormality Due to Deficiency of Platelet Biding of Factor X
Prothrombin Consumption Inhibitor, Familial
Familial Prothrombin Consumption Inhibitor
Prothrombin Consumption Inhibitor Familial
Prothrombin Conversion Defect, Familial
Familial Prothrombin Conversion Defect
Prothrombin Conversion Defect Familial
Bleeding Disorder, Platelet-Type, 7
Platelet-Type Bleeding Disorder 7
Bleeding Disorder Platelet-Type 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
斯科特综合症,又称凝血酶原消耗缺乏症,与因子八缺乏症和出血性疾病有关。与斯科特综合症有关的重要基因是ANO6(无环蛋白6),其相关通路/超级通路包括传染病和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下提到了药物凝血酶。附属组织包括骨髓和脊髓,相关表型为异常出血和因子X激活缺乏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
<1/1000000
20
139
20

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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