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中文Scotoma
视野缺损(来自翻译大模型)
别称:
Scotoma of Blind Spot Area
Enlarged Blind Spot
Generalized Visual Field Contraction or Constriction
Sector or Arcuate Visual Field Defects
Enlarged Paracaecal Scotoma
Blind Spot Area Scotoma
Enlarged Angioscotoma
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视野缺损，又称扩大性盲点，与视神经萎缩7伴有或不伴有听神经病和视神经萎缩9有关。与视野缺损有关的重要基因是TMEM126A（跨膜蛋白126A），其相关通路/超通路包括视觉光传导和复合I生物合成。在该疾病的背景下提到了雷珠单抗和生长抑制剂。附属组织包括眼睛和皮质，相关表型为神经系统和色素沉着。
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相关ID：
ICD11：261697880
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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分值
突变数量
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临床阶段
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类型
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MGI
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