Sacral Agenesis with Vertebral Anomalies (SAVA)

伴有脊椎骨异常的骶骨发育不全症(来自ICD-11)
别称:
Sacral Agenesis-Abnormal Ossification of the Vertebral Bodies-Persistent Notochordal Canal Syndrome
Sava
Spinal Diseases
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骶骨缺如伴脊柱异常,又称骶骨缺如-脊柱体异常骨化-持续的中柱管综合征,与人类免疫缺陷病毒1型和物质滥用有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和急性背痛。与骶骨缺如伴脊柱异常有关的重要基因是TBXT(T-Box转录因子T)。在该疾病的背景下,提到了硫酸镁和曲马多。附属组织包括骨髓和脊髓,相关表型为异常脊柱形态和骶骨缺如。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
1
47
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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文献数量
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文献报道

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