Sacral Defect with Anterior Meningocele (SDAM)

骶骨缺陷伴脊膜前膨出(来自ICD-11)
别称:
Caudal Regression Syndrome
Caudal Regression Sequence
Caudal Dysgenesis Syndrome
Sacral Agenesis
Caudal Dysplasia Sequence
Caudal Dysplasia
Sdam
Sacral Defect and Anterior Sacral Meningocele
Sacral Agenesis Syndrome
Lumbo-Sacral Agenesis
Rudd Klimek Syndrome
Sirenomelia
Sa/crs
Crs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骶部缺陷伴前脑膜膨出,又称尾部退化综合征,与肛门、未闭和脊柱骨发育不全1、常染色体隐性相关,症状包括背痛和头痛。与骶部缺陷伴前脑膜膨出有关的重要基因是VANGL1(VANGL平面细胞极性蛋白1),其相关通路/超通路包括信号转导和胚层分化。相关组织包括脊髓和肾脏,相关表型包括肠道失禁和肌肉质量下降。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
1-9/100000
33
359
26

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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暂无数据
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