Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development (FSPC)

舟状头畸形-上颌后移-智力发育受损(来自ICD-11)
别称:
Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Mental Retardation
Familial Scaphocephaly Syndrome, Mcgillivray Type
Familial Scaphocephaly Syndrome
Fspc
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疾病模型
文献报道
头颅扁平、上颌后缩和智力障碍,又称头颅扁平、上颌后缩和智力障碍,与家族性头颅扁平综合症、麦吉尔维瑞型和家族性头颅扁平综合症有关。与头颅扁平、上颌后缩和智力障碍有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括皮肤。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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1
45
2

疾病表征

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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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