Scapuloperoneal Myopathy

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肩-髋肌病与血细胞吞噬性淋巴细胞增生症家族性1型和X连锁肌病伴体位性肌萎缩有关。肩-髋肌病相关的重要基因是FHL1(四个半LIM结构域1),其相关通路/超通路包括P53信号转导通路和肌纤维收缩通路。相关表型为肌肉。
Related ID:
MESH:C536624

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
16
98
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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