Scapuloperoneal Myopathy, X-Linked Dominant (SPM)

X-连锁显性肩胛腓骨肌病(来自ICD-11)
别称:
Spm
Myopathy, Scapuloperoneal, X-Linked Dominant
X-Linked Scapuloperoneal Muscular Dystrophy
X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
Scapuloperoneal Myopathy, Fhl1-Related
Scapuloperoneal Myopathy Fhl1-Related
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肩-足肌病,X连锁显性,也称为spm,与X连锁肩-足肌营养不良和大脑皮克病有关,症状包括鸭步。与肩-足肌病,X连锁显性有关的重要基因是FHL1(四个半LIM域1)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为循环肌酸激酶浓度升高和足背屈肌无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
成年期
--
1
5
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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