Scapuloperoneal Syndrome, Neurogenic, Kaeser Type (SCPNK)

Kaeser型神经性肩胛腓骨综合征(来自ICD-11)

别称:

Kaeser Syndrome

Neurogenic Scapuloperoneal Syndrome, Kaeser Type

Stark-Kaeser Syndrome

Neurogenic Scapuloperoneal Syndrome Kaeser Type

Scapuloperoneal Syndrome, Neurogenic Type, of Kaeser

Scapuloperoneal Syndrome Type Kaeser

Scpnk

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肩-足综合征，神经源性，Kaeser型，又称Kaeser综合征，与肌病，肌纤维蛋白样，9型，早期呼吸衰竭和肌病，肌纤维蛋白样，1型有关。与肩-足综合征，神经源性，Kaeser型相关的基因是DES（Desmin），其相关通路/超通路包括心脏传导和胚胎干细胞的转录调节网络。相关表型为肩带肌肉萎缩和肩-足肌无力。

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