Scleroderma, Familial Progressive

硬皮病,家族性进行性(来自翻译大模型)
别称:
Systemic Sclerosis
Systemic Scleroderma
Systemic Sclerosis, Susceptibility to
Progressive Scleroderma
Sclerosis Systemic
Crest Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
硬皮病,家族性进行性,也被称为系统性硬化症,与弥漫性硬皮病和雷诺病有关,症状包括皮疹、瘙痒和皮肤紧绷。与硬皮病,家族性进行性相关的基因是CCN2(细胞通讯网络因子2),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和MET促进细胞运动。在该疾病的背景下提到了柠檬酸钠和罗哌卡因。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为关节痛和肌肉痛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
1-5/10000
11
310
37

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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