Sclerosteosis

硬化性骨炎，又称皮质增生并指综合征，与硬化性骨炎2和硬化性骨炎1有关，症状包括不明原因的视力丧失。硬化性骨炎相关的重要基因是SOST（骨硬化蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。相关组织包括骨，相关表型包括颅面骨增生和异常皮质骨形态。