Scalp-Ear-Nipple Syndrome (SENS)

头皮-耳-乳头综合征(来自ICD-11)
别称:
Finlay-Marks Syndrome
Sen Syndrome
Sens
Scalp Ear Nipple Syndrome
Hereditary Syndrome of Lumpy Scalp, Odd Ears, and Rudimentary Nipples
Hereditary Syndrome of Lumpy Scalp, Odd Ears and Rudimentary Nipples
Indian Childhood Cirrhosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
头皮-耳-乳头综合症,也被称为 Finlay 痣综合症,与鳃裂-眼-面综合症和2q35染色体重复综合症有关,其症状包括眼睑肿胀。与头皮-耳-乳头综合症相关的重要基因是 KCTD1(钾通道四聚体化域包含1),其相关通路/超级通路包括 cAMP 依赖性 PKA 活化和甜味信号传导。在该疾病的背景下,阿司匹林和氯吡格雷已被提及。附属组织包括乳腺和皮肤,相关表型包括小耳和乳头缺如/发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
13
64
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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暂无相关数据

文献报道

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