Sclerosteosis 1 (SOST1)

硬化性狭窄1型(来自ICD-11)
别称:
Sost1
Cortical Hyperostosis with Syndactyly
Sclerosteosis
Sost
Cortical Hyperostosis Syndactyly
Sclerosteosis, Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Sclerosteosis 1,也被称为 sost1,与范布克病和颅面骨发育不良有关,其症状包括不明原因的视力丧失。与Sclerosteosis 1有关的重要基因是SOST(骨硬化蛋白),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和RUNX2调节骨骼发育。该病与药物二膦酸盐有关。相关组织包括骨和脑桥,相关表型为前额突出和大脸。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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12
89
21

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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