Sclerosteosis 1 (SOST1)

Sclerosteosis 1，也被称为 sost1，与范布克病和颅面骨发育不良有关，其症状包括不明原因的视力丧失。与Sclerosteosis 1有关的重要基因是SOST（骨硬化蛋白），其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和RUNX2调节骨骼发育。该病与药物二膦酸盐有关。相关组织包括骨和脑桥，相关表型为前额突出和大脸。