Sclerosteosis 2 (SOST2)

硬化性骨化病2型(来自ICD-11)
别称:
Sost2
Sclerosteosis, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Sclerosteosis 2,也被称为 sost2,与 Sclerosteosis 1 和 myasthenia gravis 有关。与 Sclerosteosis 2 有关的重要基因是 LRP4 (LDL Receptor Related Protein 4),其相关通路/超级通路包括 WNT 信号传导和参与肝细胞癌 Wnt 信号传导的 ncRNAs。相关组织包括骨和肾,相关表型包括面瘫和颅骨增厚。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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11
106
10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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